Identifiquen la mutació d'un gen vinculada a l'Alzheimer, el Parkinson i la malaltia d'Huntington

|

Alzheimer

Un equip encapçalat per Theodore Friedmann, professor de Pediatria en la Facultat de Medicina de la Universitat de Califòrnia, en Sant Diego, Estats Units, informa que una mutació genètica que causa una malaltia neurològica rara però devastadora coneguda com la síndrome de Lesch-Nyhan sembla oferir pistes sobre els defectes en el desenvolupament neuronal d'altres trastorns com l'Alzheimer, el Parkinson i la malaltia d'Huntington.

Els resultats, publicats aquest dimecres en la revista 'Plos One', proporcionen la primera imatge experimental de com els errors d'expressió de gens afecten a la capacitat de les cèl·lules mare per produir neurones normals, donant lloc a la malaltia neurològica. En termes més generals, indiquen clarament que almenys alguns diferents trastorns del neurodesarrollo i neurodegenerativas comparteixen defectes bàsics causals.

Els científics d'aquest treball diuen que la comprensió de defectes de Lesch - Nyhan podria ajudar a identificar processos irregulars en altres trastorns neurològics més comuns, tal vegada assenyalant el camí a nous tipus de teràpies. La síndrome de Lesch-Nyhan és causat per defectes en el gen HPRT1, ben conegut per les seves "tasques domèstiques" essencials, entre elles ajudar a generar nucleòtids de purina, els blocs de construcció d'ADN i ARN.

Les mutacions en el gen donen com a resultat deficiències en l'enzim HPRT, que condueixen a una expressió defectuosa de la dopamina, un neurotransmissor i la subsegüent alteració de la funció neuronal. La mutació HPRT és coneguda per ser la causa específica de la síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorn heretat del desenvolupament neurològic caracteritzat per moviments repetitius incontrolables del cos, defectes cognitius i comportaments d'automutilación compulsius. Va ser descrita per primera vegada en 1964 per l'estudiant de medicina Michael Lesch i el seu mentor, William Nyhan, professor emèrit de la Facultat de Medicina de la Universitat de Califòrnia Sant Diego.

Mitjançant l'ús de cèl·lules mare embrionàries de ratolí modificades per ser deficients en HPRT, Friedmann i els seus col·legues van descobrir que les cèl·lules no es desenvolupen normalment, sinó que funcionen en part com les neurones, però també realitzen funcions més típiques de les cèl·lules gliales, una espècie de suport de cèl·lules en el sistema nerviós central.

A més, els autors d'aquesta investigació senyalen que la deficiència d'HPRT provoca una regulació anormal de moltes funcions cel·lulars que controlen importants mecanismes de funcionament i reproducció, replicació i reparació de l'ADN i molts processos metabòlics.

"Creiem que les aberracions neurales de la deficiència d'HPRT són la conseqüència d'aquests errors metabòlics múltiples combinats --va concretar Friedmann--. I ja que algunes d'aquestes aberracions es troben també en altres trastorns neurològics, pensem que és gairebé segur que juguen algun paper en la causa de les alteracions neurològiques en malalties com l'Alzheimer, el Parkinson, Huntington i uns altres, la qual cosa els converteix en possibles dianes terapèutiques".

El treball ara se centrarà a analitzar i comprendre millor les múltiples vies que causen anormalitats en el cervell i el desenvolupament de les cèl·lules del cervell i com aquestes vies també s'alteren en altres trastorns neurològics. Aquests defectes probablement no afecten directament a HPRT, segons Friedmann, sinó més aviat es corresponen amb alguns errors genètics i metabòlics que es produeixen com a resultat de la deficiència d'HPRT. Una vegada que s'identifiquin les vies poden arribar a ser bons objectius per a unes teràpies més efectives, segons conclou el principal investigador.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.

EL MÉS LLEGIT

ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH