El 56% de la població porta mutacions genètiques causants de malalties hereditàries

|

Mutacionesgenticas


El 56% de la població és portadora de mutacions genètiques causants de les principals malalties hereditàries, segons ha informat un estudi impulsat per la Unitat de Medicina Genòmica del centre Salut de la Dona Dexeus.


El treball, liderat per Anna Abulí i Xavier Estivill, ha estudiat una mostra de 1.301 individus per identificar si són portadors d'alteracions genètiques de caràcter recessiu que podrien afavorir la transmissió a la descendència de les patologies hereditàries més freqüents.


Del total de pacients, 483 eren dones donants d'ovòcits, 635 parelles masculines de la receptora d'òvuls donants, 105 dones que van realitzar tractaments de reproducció assistida amb donants d'esperma, i 39 parelles que van realitzar un estudi genètic preconcepcional previ.


Aquestes malalties només es manifesten quan els dos progenitors tenen gens amb mutacions i transmeten als seus fills dues còpies alterades d'un mateix gen, que té una probabilitat de concórrer el 25%, de manera que moltes persones poden ser portadores sense que es manifesti la malaltia i passa desapercebuda en l'historial mèdic.


Segons l'estudi, un 1,7% de les donants d'ovòcits van ser excloses del programa de donació per ser portadores d'alguna de les malalties relacionades amb el cromosoma X, que són les que només poden transmetre les dones als seus fills homes --com la síndrome X-Fràgil, que provoca retard mental, la distròfia muscular Duchenne o la hemofilia--.


A més, i de forma global, un 3% de les donacions assignades inicialment presentaven un alt risc de transmetre un trastorn genètic, com fibrosi quística, sordesa congènita, alfa-talassèmia o hiperplàsia suprarenal congènita.


Segons els investigadors, els resultats de l'estudi demostren "l'alta freqüència" de portadors d'aquestes mutacions recessives en el conjunt de la població general, i destaquen l'interès que pot tenir l'aplicació del test de cribratge genètic de malalties hereditàries per prevenir la seva transmissió en medicina reproductiva.


El centre ha desenvolupat un test específic anomenat qCarrier, en col·laboració amb qGenomics, que permet detectar alteracions genètiques en 200 gens associats a més de 300 malalties hereditàries, i que els investigadors han utilitzat en el seu estudi per identificar els possibles portadors.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.

EL MÉS LLEGIT

ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH