Antecedents familiars de la malaltia d'Alzheimer augmenta el risc de patir la malaltia

|

Alzheimer

Els familiars propers de persones amb malaltia d'Alzheimer són dues vegades més propensos que els que no tenen una història familiar a desenvolupar l'acumulació silenciosa de plaques cerebrals associades amb la patologia, segons investigadors del Centre Mèdic de la Universitat de Duke, en Durham (Estats Units).

El seu estudi, publicat en l'edició 'online' d'aquest dimecres de 'Plos One', confirma els resultats anteriors d'una coneguda variació genètica que augmenta el risc de patir Alzheimer i planteja noves preguntes sobre altres factors genètics implicats en la patologia que encara no s'han identificat.

S'estima que 25 milions de persones a tot el món tenen malaltia d'Alzheimer, un nombre que s'espera que es tripliqui per a l'any 2050, i més del 95 per cent d'aquests individus tenen la patologia d'inici tardà, que ocorre generalment després dels 65 anys. La investigació ha demostrat que la malaltia d'Alzheimer comença anys o dècades abans que es diagnostiqui, amb canvis en el cervell mesurables a través d'una varietat de proves.

La història familiar és un factor de risc i predictor de la malaltia d'aparició tardana i els estudis suggereixen un període de dos a quatre vegades major de risc d'Alzheimer en persones amb una mare, un pare, un germà o germana que la desenvolupen. Aquests parents de primer grau comparteixen aproximadament el 50 per cent dels seus gens amb un altre membre de la seva família.

Variacions genètiques comunes, incloent canvis en el gen APOE, representen al voltant del 50 per cent de l'heredabilidad de la malaltia d'Alzheimer, però les arrels genètiques de la patologia es troben encara sense explicació.

"En aquest estudi, hem tractat de comprendre si simplement tenir una història familiar positiva (tenir un pare o germà amb Alzheimer), en persones normals o lleugerament olvidadizas, és suficient per desencadenar l'acumulació silenciosa de plaques d'Alzheimer i la contracció de centres de la memòria", va dir l'autor principal, P. Murali Doraiswamy, professor Psiquiatria i Medicina en Duke.

Erika J. Lampert, investigadora de neurociencia en formació en Duke, Doraiswamy i els seus col·legues van analitzar les dades de 257 adults, de 55 a 89 anys, cognitivament sans i amb diversos nivells de deterioració. Els participants formaven part de la Iniciativa de Neuroimagen la Malaltia d'Alzheimer', un estudi nacional de treball per definir la progressió de la malaltia d'Alzheimer a través de biomarcadores.

Els investigadors van trobar que una variació en el gen APOE associada amb un risc major i un inici més primerenc de la malaltia d'Alzheimer va ser excessiva en els participants amb un historial familiar de la malaltia. Altres diferències biològiques també es van observar en aquells amb una història familiar, la qual cosa suggereix que els factors genètics no identificats poden influir en el desenvolupament de la malaltia abans de l'aparició de la demència.

Gairebé la meitat de totes les persones sanes amb antecedents familiars positius han complert els criteris per a la malaltia d'Alzheimer preclínica en mesuraments del seu líquid cefaloraquidi, però només al voltant del 20 per cent dels quals no tenen una història familiar tindria aquests criteris.

"Ja sabíem que la història familiar augmenta el risc de desenvolupar Alzheimer, però ara es demostra que les persones amb antecedents familiars positius també poden tenir nivells més alts de la patologia d'Alzheimer abans, la qual cosa podria ser una raó per la qual experimenten un declivi cognitiu més ràpid que els de sense antecedents familiars", va remarcar Lampert.

"El nostre estudi demostra el poder d'un senzill qüestionari d'un minut sobre la història familiar per predir els canvis cerebrals silenciosos", va dir Doraiswamy. "Davant la falta de comprensió total de tots els riscos genètics per a l'aparició tardana d'Alzheimer, la informació de la història familiar pot servir com una eina d'estratificació de risc per a la investigació de la prevenció i la personalització de l'atenció", va agregar.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.

EL MÉS LLEGIT

ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH