Detecten a Catalunya el primer cas mundial de malaltia genètica transmesa per donant de semen

Investigadors de l'Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida i del Vall d'Hebron Institut de Recerca han documentat per primera vegada en el món la transmissió d'una malaltia estranya mitjançant reproducció assistida a través d'un donant de semen. La troballa, publicat en la revista científica Frontiers in Immunology, identifica diversos casos de angioedema hereditari associats a una mateixa variant genètica.

La recerca es va iniciar a partir de l'estudi d'una pacient amb episodis recurrents d'inflamació que no responien a tractaments antialérgicos. Aquest cas clínic va permetre identificar un patró comú que ha derivat en un descobriment amb implicacions rellevants per a la medicina reproductiva.

Una troballa pionera a partir d'un cas clínic

L'equip mèdic va detectar que la pacient presentava una forma estranya de angioedema hereditari. L'anàlisi genètica va revelar la presència de la variant T328K del gen F12, relacionada amb aquesta patologia.

A partir d'aquest diagnòstic, els investigadors van ampliar l'estudi i van comprovar que altres pacients concebuts mitjançant reproducció assistida amb el mateix donant compartien la mateixa mutació genètica. En canvi, aquesta variant no estava present en les línies maternes analitzades.

Aquest patró va portar als especialistes a sospitar de l'origen comú, hipòtesi que es va confirmar després de contactar amb la clínica de fertilitat i el banc de semen corresponent. Les proves genètiques van verificar que el donant era portador heterozigot d'aquesta variant.

Una malaltia estranya amb manifestació desigual

El angioedema hereditari és una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis d'inflamació en la pell, l'aparell digestiu o les vies respiratòries, amb potencial gravetat en alguns casos.

Es tracta d'una patologia dominant, la qual cosa implica que n'hi ha prou amb heretar una còpia alterada del gen per a poder desenvolupar-la. No obstant això, presenta una penetrancia incompleta i una expressivitat variable, per la qual cosa no tots els portadors manifesten símptomes amb la mateixa intensitat.

En el cas de la variant associada al gen F12, existeix a més una diferència significativa segons el sexe. Els homes portadors solen romandre asimptomàtics, mentre que en les dones la probabilitat de desenvolupar símptomes pot aconseguir entre el 60% i el 80%, influïda per factors hormonals.

Notificació a les famílies i nous casos identificats

Després de confirmar l'origen de la mutació, la clínica implicada va iniciar un procés de comunicació amb les dones que havien utilitzat semen del mateix donant. Aquest procediment va permetre identificar nous portadors de la variant genètica, alguns dels quals no presenten encara manifestacions clíniques.

El seguiment d'aquests casos serà clau per a avaluar l'evolució de la malaltia i establir protocols de vigilància mèdica.

Implicacions per a la reproducció assistida

L'estudi posa sobre la taula els límits actuals del garbellat genètic en els programes de donació de gàmetes. En l'actualitat, aquests controls se centren principalment en malalties infeccioses i en algunes patologies hereditàries recessives freqüents.

No obstant això, els investigadors adverteixen que les malalties dominants amb penetrancia incompleta poden passar desapercebudes, com en aquest cas. Per això, suggereixen valorar la incorporació de proves genètiques específiques en determinades regions on aquesta variant sigui més prevalent.

La troballa obre un nou debat sobre els protocols de seguretat en reproducció assistida i subratlla la necessitat d'adaptar els sistemes de garbellat als avanços en genètica.