Per què les persones amb síndrome de Down tenen més dificultats amb el sistema immunitari?

Científics de l'Escola Icahn de Medicina del Mount Sinaí a Nova York (Estats Units) han identificat quines parts del sistema immunitari es desajusten i contribueixen a les malalties autoimmunes en individus amb síndrome de Down, segons publiquen a l'edició en línia de la revista ' Nature'.

El treball se suma a les troballes de l'equip de recerca publicats a la revista ' Immunity ' el mes d'octubre passat, que mostraven que les persones amb síndrome de Down pateixen infeccions víriques menys freqüents però més greus.

Mitjançant l'estudi de mostres de laboratori de voluntaris amb síndrome de Down, els investigadors van identificar les citocines i un subtipus de cèl·lules B –actors clau en la resposta immunitària adaptativa– com els possibles responsables de la major part de l'autoimmunitat en les persones amb aquest trastorn.

Sorprenentment, els investigadors van descobrir que moltes persones amb síndrome de Down es troben en un estat perpetu d'inflamació comparable al de les persones sense síndrome de Down que tenen cura intensiva amb una infecció aguda. Segons els investigadors, això porta a la ruptura de la tolerància immunitària, que dóna lloc a l'autoimmunitat.

"Les nostres troballes podrien servir per provar teràpies existents que no s'utilitzen habitualment en persones amb síndrome de Down i per desenvolupar possibles teràpies que alleugin els símptomes d'autoimmunitat en individus amb aquest trastorn", suggereix el doctor Dusan Bogunovic, professor de l'Institut d'Immunologia de Precisió Marc i Jennifer Lipschultz i del Centre d'Errors Innats de la Immunitat de l'Icahn Mount Sinai, i autor principal de l'estudi.

"Els fàrmacs disponibles, com el tocilizumab i diversos inhibidors de JAK, podrien controlar aquesta inflamació --prossegueix--. I en els pacients que tenen elevats limfòcits B propensos a l'autoimmunitat, hi ha l'oportunitat de desenvolupar teràpies dirigides específicament a aquest tipus cel·lular ".

La síndrome de Down , l'afecció genètica més freqüent diagnosticada en néixer, sol estar causada per la triplicació del cromosoma 21 . Entre altres problemes, les persones amb síndrome de Down pateixen autoimmunitat, com ara caiguda dels cabells, problemes cutanis, intestinals i tiroïdals. És present en totes les races, sexes i nivells socioeconòmics en aproximadament 1 de cada 700 nascuts vius , encara que existeix una variació considerable a tot el món.

"Les persones amb síndrome de Down constitueixen una població desatesa a tot el món. Requereixen el mateix nivell de dedicació que tots nosaltres. Ara coneixem millor la seva salut i estem sentant les bases per utilitzar potencialment els fàrmacs existents i desenvolupar-ne de nous, cosa que podria ser transformador per a la seva salut --afirma la primera autora de l'estudi, Louise Malle, candidata a doctorat a l'Icahn Mount Sinai-- També hem de tenir en compte que, igual que a la població general, no tots els individus trastorn són iguals, i hi ha una variabilitat significativa”.

A continuació, els investigadors planegen aprofundir en les causes de l'autoimmunitat a la síndrome de Down i ajudar a impulsar un assaig clínic formal aleatoritzat i controlat amb placebo en què els fàrmacs disponibles es podrien provar millor en l'àmbit clínic. A més, pretenen ampliar el coneixement de la malaltia.