Alerta a Europa: una mutació en l'esperma d'un donant provoca casos de càncer infantil en diversos països

Un cas impactant ha sacsejat a la comunitat mèdica i científica europea: una mutació en l'esperma d'un donant ha provocat, fins avui, 10 casos confirmats de càncer infantil en diferents països del continent. L'origen està en una variant genètica en el gen TP53, conegut per la seva funció supressora de tumors, present en els gàmetes d'un únic donant utilitzat per diferents famílies. En total, 67 menors de 46 famílies en vuit països europeus són sotmesos a seguiment mèdic per possible predisposició al càncer.

El cas ha revivat el debat sobre la urgent necessitat d'establir una regulació internacional més estricta i coordinada per a la donació de gàmetes a Europa, amb l'objectiu de protegir a les famílies receptores i prevenir futurs incidents d'aquest tipus.

Una troballa fortuïta que va encendre les alarmes

L'alerta es va activar a la fi de 2023 quan un metge francès va rebre una comunicació d'un banc privat d'esperma europea. En ella, es notificava a un dels seus pacients que el donant utilitzat en el seu tractament presentava una variant genètica desconeguda en el gen TP53 en menys del 50% dels seus gàmetes. Encara que el donant estava aparentment sa, la mutació detectada podria derivar en síndrome de Li-Fraumeni, una de les condicions hereditàries més agressives relacionades amb el desenvolupament primerenc de múltiples tipus de càncer.

Deu casos confirmats de càncer i un risc encara per dimensionar

El cas va ser derivat a la doctora Edwige Kasper, experta en predisposició genètica al càncer a l'Hospital Universitari de Rouen (França), qui va iniciar una exhaustiva revisió genètica. "Vaig analitzar la variant amb bases de dades de pacients, eines predictives i assajos funcionals, i vaig concloure que era probablement patògena, per la qual cosa els menors nascuts d'aquest donant havien de rebre assessorament genètic immediat", va explicar Kasper durant la conferència de la Societat Europea de Genètica Humana celebrada a Milà.

La revisió de casos en xarxes mèdiques europees va permetre identificar que diversos nens concebuts amb esperma del mateix donant ja havien desenvolupat leucèmia o limfoma no Hodgkin, la qual cosa va provocar el bloqueig immediat de l'ús d'aquests gàmetes.

Fins ara, els estudis genètics realitzats han confirmat la presència de la variant en 23 dels 67 nens avaluats, amb 10 diagnòstics de càncer en menors nascuts entre 2008 i 2015. Tots ells sóneuro monitorats amb protocols intensius de detecció precoç que inclouen ressonàncies magnètiques de cos sencer, cerebrals i mamàries, entre altres proves. "Pot ser molt estressant per a les famílies, però està demostrant la seva eficàcia en permetre detectar tumors en fases primerenques", sosté Kasper.

Fallades en el sistema: falta de regulació i coordinació

Aquest escàndol posa en evidència un buit legal a nivell europeu: la falta d'una normativa transfronterera unificada quant a donacions de gàmetes. Segons la doctora Kasper, l'ús repetit dels mateixos gàmetes sense un seguiment genètic rigorós podria afavorir no sols la propagació de mutacions hereditàries, sinó també el risc d'endogàmia.

Pitjor encara, algunes clíniques implicades han mostrat resistència a compartir informació genètica amb les famílies receptores, insistint que els nens siguin testats únicament en els seus propis laboratoris. Aquest tipus de pràctiques, segons els experts, revela una falta de transparència i de responsabilitat mèdica, que agreuja encara més el risc per a les famílies.

Un advertiment per al futur

Encara que en 2008 —any en què el donant va començar la seva activitat— la tecnologia genètica encara no permetia detectar amb claredat aquesta variant, els experts insisteixen que moltes de les falles observades són evitables i han de corregir amb urgència. Per a això, reclamen una normativa comuna, clara i estricta en l'àmbit europeu, que permeti un major control dels bancs d'esperma, més seguretat per als receptors i millors sistemes de rastreig genètic.

“La ciència avança, però sense regles clares, els riscos es multipliquen”, adverteix Kasper. El cas d'aquest donant és només la punta de l'iceberg: un crit d'atenció als sistemes de reproducció assistida perquè, més enllà d'oferir vida, puguin garantir salut i seguretat a les generacions futures.