Revolució mèdica! Llancen la teràpia gènica contra una el síndrome de Hunter

La comunitat científica i les famílies amb nens afectats per la devastadora Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis tipus II o MPS II) celebren una fita. Les autoritats reguladores del Regne Unit han donat llum verda al primer assaig clínic d'una teràpia gènica pionera dissenyada per a tractar aquesta estranya malaltia d'emmagatzematge lisosomal en nens molt petits.

L'assaig, impulsat per investigadors de la Universitat de Mánchester, buscarà reclutar fins a cinc nens menors d'un any amb la forma severa de MPS II.

La Síndrome de Hunter

 És un trastorn genètic hereditari que impedeix la descomposició adequada de molècules complexes de sucre, causant símptomes generalitzats que inclouen problemes progressius de memòria i aprenentatge, disfunció cardíaca, problemes de conducta i malformacions òssies. Aquesta teràpia gènica amb cèl·lules mare hematopoètiques té dos objectius crucials, segons l'equip de recerca. La meta és que, una vegada que la teràpia gènica funcioni, els nens ja no necessitin les freqüents infusions setmanals de TRE que han de rebre actualment per a tota la vida.

Tractar la malaltia cerebral

 L'aspecte més innovador és la seva capacitat per a atacar la malaltia neurològica. El Professor Brian Bigger, líder del desenvolupament, va explicar que han dissenyat un enzim IDS modificada amb una seqüència propietària de ApoEII que "pot unir a receptors dependents de ApoE en la barrera hematoencefálica i moure l'enzim al cervell de manera més eficient".

 Com funciona la "Teràpia Gènica"?

Els nens amb MPS II manquen del gen que produeix l'enzim crucial iduronato-2-sulfatasa (IDS). La teràpia corregeix això. Es recol·lecten les cèl·lules mare hematopoètiques del propi pacient (autòlogues). S'insereix una còpia funcional del gen que manca en aquestes cèl·lules mitjançant un vector de teràpia gènica lentiviral.

Les cèl·lules mare hematopoètiques  modificades es reinfunden en el pacient perquè niïn en la medul·la òssia. Una vegada allí, les cèl·lules mare comencen a produir descendents sanguinis que contenen el gen i l'enzim IDS funcional, distribuint-la per tot el cos, inclòs el cervell.

Resultats prometedors en ratolins

L'aprovació d'aquest assaig de Fase 1 i 2, que serà dirigit pel Professor Rob Wynn i el Professor Simon Jones del Manchester University NHS Foundation Trust (MFT), arriba després d'anys de treball i una recent publicació científica. El Professor Bigger va assenyalar que els estudis preclínicos en ratolins amb síndrome de Hunter van mostrar una "dramàtica millora en la seva condició, inclosa la normalització dels problemes de memòria de treball i característiques esquelètiques". L'assaig tindrà una durada de 24 mesos i avaluarà la seguretat, tolerabilitat i eficàcia clínica d'aquesta teràpia que, segons la Societat MPS del Regne Unit, "ofereix la possibilitat de noves opcions de tractament per als pacients amb la forma més greu de MPS II Hunter".