Un donant d'esperma transmet una mutació genètica d'alt risc a gairebé 200 nens
Una investigació liderada per mitjans públics, entre ells la BBC, revela que l'ADN del donant portava un defecte en el gen TP53, fet que eleva el risc de càncer al 90%.
Almenys 197 nens
Una recerca transnacional duta a terme per 14 cadenes públiques europees ha tret a la llum un cas de greus conseqüències sanitàries: un donant d'esperma ha engendrat almenys a 197 nens portant, sense saber-ho, una mutació genètica que multiplica el risc de sofrir càncer.
L'home, un donant anònim que va començar a aportar mostres en 2005 sent estudiant, va superar tots els controls de salut i garbellats genètics convencionals. No obstant això, una mutació cel·lular ocorreguda abans del seu naixement va danyar el seu gen TP53. Encara que ell es manté sa perquè la majoria de les seves cèl·lules són normals, s'ha descobert que fins al 20% de la seva esperma conté la mutació.
Una herència letal: la síndrome de Li-Fraumeni
Els nens concebuts amb l'esperma afectada hereten la mutació en totes les cèl·lules del seu cos. Això deriva en la síndrome de Li-Fraumeni, una condició que implica fins a un 90% de probabilitats de desenvolupar càncer, sovint durant la infància o, en el cas de les dones, càncer de mama en l'edat adulta.la professora Clare Turnbull, de l'Institut de Recerca del Càncer de Londres, qualifica el diagnòstic de "terrible" i "devastador" per a les famílies, els qui han de sotmetre als nens a ressonàncies magnètiques de cos sencer i cervell cada any per a intentar detectar tumors a temps.
La reacció oficial
El Banc Europeu d'Esperma (European Sperm Bank), amb seu a Dinamarca, ha admès que les mostres d'aquest donant es van utilitzar per a engendrar "massa bebès" en certs països i ha expressat la seva "profunda simpatia" cap als afectats. L'entitat assegura que va bloquejar al donant immediatament després de conèixer els fets, encara que defensa que aquest tipus de mutació no es detecta en els garbellats preventius estàndard.
L'alerta va saltar gràcies a els metges que tractaven a nens amb càncer. Dels primers 67 nens identificats, 23 portaven la variant i 10 ja havien desenvolupat càncer; alguns, lamentablement, han mort.
Encara que l'esperma no es va vendre directament a clíniques del Regne Unit, la BBC ha confirmat que un número "molt petit" de famílies britàniques s'ha vist afectat després de rebre tractament a Dinamarca.
Escriu el teu comentari