dissabte, 24 de juliol de 2021

Descobreixen una proteïna clau en el desenvolupament de l'autisme

|

Irb barcelona autisme

Raúl Méndez i Eulàlia Belloc en un laboratori de l'IRB Barcelona


Investigadors internacionals amb participació de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) han detectat que un regulador de la creació de proteïnes està afectat per un defecte en la majoria dels casos autisme, provocant que es desregulen els gens associats a l'autisme, per la qual cosa podria ser una futura diana terapèutica.


L'estudi, publicat a 'Nature', ha identificat que un defecte en aquesta proteïna (CPEB4) -dedicada a coordinar l'expressió de gens de l'activitat neuronal- podria ser un nexe entre els factors ambientals que alteren el desenvolupament del cervell i els gens de predisposició a l'autisme.


Encara que en la majoria dels casos del trastorn de l'espectre autista no hi ha un tret específic en l'aparença externa ni símptomes neurològics severs, en els últims anys s'han trobat correlacions entre defectes de funció d'uns 200 gens i la susceptibilitat a l'autisme, encara que la seva funcionament és desconegut.


"En estudiar els canvis d'expressió de proteïnes en un model de ratolí amb l'activitat d'aquesta proteïna alterada, ens portem la sorpresa que incloïen la majoria dels gens de susceptibilitat al trastorn de l'espectre autista", ha explicat el coordinador de l'estudi José Lucas, investigador del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC).


Lucas, també del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), ha coliderat la investigació al costat del científic de l'IRB Barcelona Raúl Méndez, que ha destacat que aquest treball és un exemple de "com l'expressió de centenars de gens ha de estar perfectament coordinada per al correcte funcionament dels òrgans i les cèl·lules "que el componen.


Segons els investigadors, conèixer les bases biològiques de l'autisme pot facilitar el disseny de futures teràpies experimentals i eines per al millor diagnòstic de la malaltia, i encara que seran necessaris futurs estudis, aquesta proteïna podria ser una nova diana terapèutica.


En la gènesi de l'autisme també poden participar factors ambientals que alteren el correcte desenvolupament del cervell, com infeccions durant l'embaràs, i aquesta proteïna podria ser un nexe entre els factors ambientals que alteren el cervell i els gens de predisposició de l'autisme.


Aquesta conclusió es deu al fet que la proteïna "regula nombrosos gens durant el desenvolupament embrionari", ha destacat el primer autor de la publicació, Alberto Parres, investigador del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (centre mixt del CSIC i la Universitat Autònoma de Madrid) .

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




He llegit i accepto la política de privacitat

No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH