diumenge, 26 de maig de 2019

Aconsegueixen frenar un cas d'atròfia muscular infantil abans que doni símptomes

|

L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tractat amb èxit, per primera vegada a l'Estat, una atròfia muscular espinal en la fase presimptomàtica, amb una teràpia recentment aprovada que frena l'evolució de la malaltia i ha evitat que una nena de nou mesos -que va ser diagnosticada abans de néixer- hagi desenvolupat símptomes.


La Vall d'Hebron aconsegueix frenar un cas d'atròfia muscular infantil


En roda de premsa aquest divendres, la neuròloga pediàtrica Francina Munell ha explicat que els nadons afectats per aquesta malaltia rara hereditària tenen una esperança de vida de menys de dos anys, quan es dóna en la seva forma més severa, i no aconsegueixen cap ítem motor, amb problemes també respiratoris i deglutoris, però que no s'han donat en aquesta nena.


La teràpia es va aprovar a principis de 2018, després d'un assaig clínic en el qual també van participar metges de l'hospital, i Munell ha celebrat: "És el primer tractament efectiu en malalties musculars amb un impacte molt gran, per a nosaltres és una esperança per a aquesta malaltia i per altres que vindran més".


Encara que aconsegueix frenar la malaltia, no la reverteix: "Sabíem que començàvem molt aviat, no sabíem que passaria, i la novetat és que aquesta nena té nou mesos i no ha desenvolupat cap símptoma", aguanta el cap, s'aguanta asseguda, menja sola sense ennuegar-i no necessita cap aparell per respirar, ha indicat la coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques.


La novetat en el cas que han presentat, el de la nena Beatriz, "és que es va poder fer el diagnòstic de forma prenatal", ja que els pares havien tingut recentment dos nens amb la malaltia -que van morir en l'etapa de lactància- , i van començar el tractament a les tres setmanes d'edat.


La mare, Marivic, ha explicat que la nena té una vida normal, pot jugar i canta cançons com 'Baby Shark': "Està jugant molt amb la seva germana gran -que té 18 anys i va néixer sana-. Estem molt contents i vull donar les gràcies als metges. Em pensava que no hi havia esperança, però mira", ha dit assenyalant a la seva filla, que es movia i balbucejava.


UNA DE CADA 50 PERSONES ES PORTADORA


La malaltia afecta una de cada 6.000 persones i es coneix des del segle XIX, està causada per un gen mutat, responsable de la supervivència de les neurones motores (motoneurones, del sistema nerviós central), i del qual són portadores una de cada 50 persones; quan tots dos pares tenen la mutació, hi ha un 25% de possibilitats que el nadó pateixi la patologia.


El 1995 es va descobrir que aquest gen causava la malaltia en no produir suficients proteïnes per a les motoneurones, que moren, i recentment van trobar un segon gen molt semblant, que ha patit alteracions en totes les persones durant l'evolució, tornant-se menys efectiu en la producció de proteïnes i que és més fàcil de modificar.


12 NENS TRACTATS


Per a la teràpia, han creat un "trosset" d'ADN -un oligonucleòtid antisentit- que s'uneix a una regió d'aquest segon gen i fa que no es reconegui la seva alteració -com si s'apliqués un corrector- i que produeixi proteïnes; a la Vall d'Hebron es tracten actualment a 12 nens, alguns en assaigs clínics, i han detectat que s'aconsegueix frenar la malaltia, encara que no revertir-la.


S'administra a través de la medul·la espinal, i es dóna cada quatre mesos, i en un dels assajos actuals es prova la seva administració via oral, que està resultant efectiva en nens de cinc que ara tenen cinc anys, però encara no està aprovada.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH