Investigadors donen passos importants en la genètica darrere de l'autisme i el TDAH

Investigadors de la Universitat d'Aarhus (Dinamarca) han descobert, en un estudi publicat a la revista 'Nature Neuroscience', que l'autisme i el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) comparteixen canvis en els mateixos gens.

"El fet que les mutacions es troben en la mateixa mesura i en els mateixos gens en nens amb autisme i en nens amb TDAH, apunta cap als mateixos mecanismes biològics involucrats", han comentat els investigadors.

En concret, en l'estudi, el gen que es veu afectat amb més freqüència per mutacions en persones amb TDAH o autisme és l'anomenat gen MAP1A, el qual està involucrat en la formació de l'estructura física de les cèl·lules nervioses, el seu 'esquelet' intern, si bé fins ara no s'havia relacionat amb el desenvolupament d'ambdues patologies.

Els investigadors van analitzar els gens d'aproximadament 8.000 persones amb autisme i/o TDAH, i 5.000 persones sense cap dels dos trastorns. L'estudi també va incorporar dades addicionals d'aproximadament 45.000 persones que no tenien cap trastorn psiquiàtric.

"Hem descobert un augment de la càrrega de mutacions que destrueixen o afecten severament el gen MAP1A en aquells amb TDAH i autisme, mentre que molt pocs de les persones que no tenien aquestes patologies van tenir aquests canvis en el gen", han comentat els investigadors. Això vol dir que el risc de TDAH i autisme augmenta en més de 15 vegades per a les persones que porten aquesta mutació.