Investigadors d'Estats Units descobreixen una nova i rara forma genètica de demència

Investigadors de la Universitat de Pennsilvània (Estats Units) han descobert una nova i rara forma genètica de demència, el que llança llum sobre una nova via que condueix a l'acumulació de proteïnes en el cervell, que causa aquesta malaltia acabada de descobrir i malalties neurodegeneratives relacionades com l'Alzheimer.

Després d'un examen de mostres de teixit cerebral humà d'un donant mort amb una malaltia neurodegenerativa desconeguda, els investigadors, el treball ha estat publicat a la revista 'Science', van descobrir una nova mutació en el gen de la proteïna que conté valosina (VCP) en el cervell, una acumulació de proteïnes tau en àrees que s'estaven degenerant i neurones amb forats buits a ells, anomenats vacúols.

L'equip va denominar a la patologia acabada de descobrir tauopatía vacuolar (VT), una malaltia neurodegenerativa que ara es caracteritza per l'acumulació de vacuoles neuronals i agregats de proteïnes tau.

"D'aquí a una cèl·lula, hi ha proteïnes que s'uneixen i es necessita un procés per poder separar-les també, perquè en cas contrari tot s'enganxa i no funciona. La VCP sovint està involucrada en aquells casos en què troba proteïnes en conjunt i els separa. Creiem que la mutació afecta la capacitat normal de les proteïnes per trencar els agregats ", han dit els experts.

Els investigadors van notar que la proteïna tau que van detectar acumulant era molt similar als agregats de proteïna tau observats en la malaltia d'Alzheimer. Amb aquestes similituds, el seu objectiu era descobrir com aquesta mutació de VCP estava causant aquesta nova malaltia, per tal d'ajudar a trobar tractaments per a aquesta i altres patologies. Les causes genètiques rares de les malalties sovint poden oferir informació sobre les més prevalents.

De fet, els investigadors primer van examinar les proteïnes en si mateixes, a més d'estudiar cèl·lules i un model animal, i van trobar que l'acumulació de proteïna tau es deu, de fet, a la mutació VCP. "El que trobem en aquest estudi és un patró que mai abans havíem vist, juntament amb una mutació que mai s'havia descrit abans. Atès que aquesta mutació inhibeix l'activitat de VCP, això suggereix que el contrari podria ser cert: que si ets capaç d'augmentar l'activitat de VCP, això podria ajudar a trencar els agregats de proteïnes ", han conclòs.