Creen un arbre genealògic que traça l'ascendència de tots els humans

Seqüència d'ADN @ep

Investigadors de l' Institut de Big Data de la Universitat d'Oxford , al Regne Unit, han fet un gran pas cap a la cartografia de la totalitat de les relacions genètiques entre els éssers humans ha de realitzar una genealogia única que traça l'ascendència de tots nosaltres, segons publiquen a la revista 'Science'.

La nova xarxa genealògica de la diversitat genètica humana revela com es relacionen els individus de tot el món, amb un detall sense precedents , prediu els avantpassats comuns, incloent aproximadament quan i on van viure i recupera esdeveniments clau de la història evolutiva humana, com la migració fora dÀfrica. I aquest mètode podria tenir àmplies aplicacions en la investigació mèdica, per exemple, identificant predictors genètics de risc de malaltia.

En les dues darreres dècades s'han produït avenços extraordinaris en la investigació genètica humana, generant dades genòmiques de centenars de milers d'individus, incloses les de milers de persones prehistòriques. Això planteja la possibilitat apassionant de rastrejar els orígens de la diversitat genètica humana per elaborar un mapa complet de la relació entre els individus de tot el món.

Fins ara, els reptes principals a què s'enfrontava aquesta visió eren la recerca d'una manera de combinar les seqüències genòmiques de moltes bases de dades diferents i el desenvolupament d'algorismes per manejar dades d'aquesta mida. Tot i això, un nou mètode publicat avui per investigadors de l'Institut de Grans Dades de la Universitat d'Oxford pot combinar fàcilment dades de múltiples fonts i escalar per donar cabuda a milions de seqüències genòmiques.

El doctor Yan Wong, genetista evolutiu del Big Data Institute i un dels autors principals, explica que bàsicament han construït "un enorme arbre genealògic, una genealogia per a tota la humanitat que modela amb la màxima exactitud possible la història que va generar tota la variació genètica que trobem en els éssers humans avui dia . Aquesta genealogia ens permet veure com la seqüència genètica de cada persona es relaciona amb totes les altres, al llarg de tots els punts del genoma”.

Atès que les regions genòmiques individuals només s'hereten d'un progenitor, ja sigui la mare o el pare, l'ascendència de cada punt del genoma es pot considerar un arbre. El conjunt d'arbres, conegut com a "seqüència arbòria" o "gràfic de recombinació ancestral", enllaça les regions genètiques a través del temps amb els ancestres en què va aparèixer per primera vegada la variació genètica.

L'autor principal, el doctor Anthony Wilder Wohns, que va dur a terme la investigació com a part del seu doctorat a l'Institut Big Data i que ara és investigador postdoctoral a l'Institut Broad del MIT i Harvard, destaca: “Essencialment, estem reconstruint els genomes dels nostres avantpassats i utilitzant-los per formar una vasta xarxa de relacions”.

"Així podem estimar quan i on van viure aquests avantpassats --continua--. El poder del nostre enfocament és que fa molt poques suposicions sobre les dades subjacents i també pot incloure mostres d'ADN tant modernes com antigues".

L'estudi va integrar dades sobre genomes humans moderns i antics procedents de vuit bases de dades diferents i va incloure un total de 3.609 seqüències genòmiques individuals de 215 poblacions . Els genomes antics incloïen mostres trobades a tot el món amb edats compreses entre 1.000 i més de 100.000 anys. Els algorismes van predir on havien de ser presents els ancestres comuns als arbres evolutius per explicar els patrons de variació genètica. La xarxa resultant contenia gairebé 27 milions d'ancestres.

Després d'afegir les dades de localització d'aquests genomes de mostra, els autors van fer servir la xarxa per estimar on havien viscut els ancestres comuns predits. Els resultats van recapitular amb èxit els esdeveniments clau de la història evolutiva humana, inclosa la migració fora de l'Àfrica.

Tot i que el mapa genealògic ja és un recurs extremadament ric, l'equip de recerca planeja fer-ho encara més complet, incorporant dades genètiques a mesura que estiguin disponibles. Atès que les seqüències arbòries emmagatzemen dades de manera molt eficient, el conjunt de dades podria donar cabuda fàcilment a milions de genomes addicionals.

"Aquest estudi està sentant les bases per a la propera generació de seqüències d'ADN --subratlla Wong--. A mesura que millori la qualitat de les seqüències genòmiques de les mostres d'ADN modernes i antigues, els arbres encara seran més precisos i, amb el temps, podrem generar un mapa únic i unificat que expliqui l'ascendència de tota la variació genètica humana que veiem avui dia”.

Per la seva banda, el doctor Wohns afegeix que, "tot i que l'estudi se centra en els éssers humans, el mètode és vàlid per a la majoria dels éssers vius, des dels orangutans fins als bacteris. Podria ser especialment beneficiós per a la genètica mèdica, al separar les veritables associacions entre regions genètiques i malalties de les connexions espúries derivades de la nostra història ancestral comuna", conclou.