Les malalties rares necessiten la cura de les institucions

Una nena que pateix una malaltia rara fent una teràpia | @EP

La pandèmia del cóvid-19 ha posat al focus de la notícia altres malalties que, per desgràcia, s'han deixat de banda per centrar-se principalment en pacients amb coronavirus. Això és el que ha passat, per exemple, amb malalties mentals. El Govern espanyol va decidir dur a terme un pla de xoc enfocada als trastorns psicològics després de la insistència de diversos partits polítics.

Tot i donar importància a les malalties mentals, hi ha altres persones que requereixen tractaments però que per l'escassa investigació que s'està fent no veuen la llum al final del túnel. És el cas de les persones que pateixen malalties rares que són aquelles la prevalença de les quals és inferior a 5 casos per cada 10.000 persones a la Comunitat Europea . La majoria dels casos apareixen a l'edat pediàtrica, atesa l'alta freqüència de malalties d'origen genètic i d'anomalies congènites. No obstant això, la prevalença és més gran en els adults que en els nens, a causa de l'excessiva mortalitat d'algunes malalties infantils greus i de la influència de certes malalties que apareixen a edats més tardanes.

Les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de persones, ja que segons l' Organització Mundial de la Salut (OMS) , hi ha prop de 7.000 malalties rares que afecten el 7 % de la població mundial. En total, s'estima que a Espanya hi ha més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents.

“Són malalties complexes, generalment amb un debut precoç – més del 50% es manifesten en menors de dos anys-, en molts casos no compten amb un tractament específic i/o efectiu, ia més solen ser malalties que generen conseqüències greus i discapacitants per a els pacients, amb altes xifres de morbiditat i mortalitat. Així mateix, solen tenir un origen genètic i les més freqüents són aquelles que afecten el sistema nerviós”, explica el Dr. Jorge Matias-Guiu Guia, Coordinador del Grup d'Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN).

QUANT ES TARDA A DIAGNÒSTICAR UNA MALALTIA RARA I ADMINISTRAR TRACTAMENT?

Des de la primera consulta després de l'aparició de símptomes fins al diagnòstic concret, una malaltia rara triga de mitjana 4,8 anys a ser diagnosticada. Aquest camí, ple d'obstacles, és al que s'han d'enfrontar diàriament les més de 3 milions de persones que presenten un tipus de patologia que es defineix per la seva freqüència escassa. A més, en aquest procés, fins a un 50% dels pacients reben com a mínim un diagnòstic incorrecte. D'altra banda, el 47% de les persones amb malalties poc freqüents no disposen de cap tipus de tractament i menys d'un 10% tenen un tractament específic per a la malaltia.

Font: Federació espanyola de malalties rares

Des que es detecta una malaltia rara fins a posar un nom concret a la patologia produeix, denuncien els metges, majors índexs de discapacitat i dependència en els pacients, a més d'una utilització més gran dels recursos sanitaris. I és que no només els pacients amb malalties rares són els que la pateixen, també la pateixen el seu entorn més proper. Tenint en compte que el 85% de les malalties rares són cròniques, que el 65% són greus i invalidants i en gairebé un 50% dels casos, afecten el pronòstic vital del pacient, les malalties rares generen una considerable càrrega familiar i social, a més que cada vegada tenen més impacte en la societat i els sistemes sanitaris.

“Es fa doncs necessari mantenir i millorar les estructures i els instruments necessaris per al desenvolupament de la investigació en aquestes malalties, així com potenciar una atenció integral i coordinada a través de serveis multidisciplinaris adequadament dotats, tenint en compte que, moltes vegades, les necessitats de les persones que pateixen malalties rares han de ser cobertes en diferents àmbits professionals, sanitaris i no sanitaris”, assenyala el Dr. Jorge Matías-Guiu. Perquè, en aquest moment, el 75% dels pacients presenten algun grau de dependència, més del 80% discapacitat física i/o emocional i el 50% dels afectats necessiten ajuda per a la vida diària.

Els pacients de malalties rares necessiten tenir cura de les institucions. Més inversió i investigació per poder trobar un tractament que els ajudi, sinó a superar la malaltia, a poder portar-la de la millor manera possible ja no només als malalts sinó al seu entorn més proper que també la pateixen. La millora de la qualitat de vida i la possible recuperació dels pacients és clau en un moment en què la ciència és al primer pla mediàtic.