Descobreixen 75 factors de riscos genètics que podrien ajudar a millorar els diagnòstics i les teràpies de l'Alzheimer

Un grup d'investigadors d'Europa (entre els quals hi ha algun espanyol), els Estats Units i Austràlia han trobat 75 factors de risc genètic associats a l'Alzheimer . En concret, són regions del genoma que han pogut vincular a la malaltia, 42 d'elles per primera vegada. I així ho han compartit a la revista Nature Genetics aquest mateix dilluns, on han exposat els resultats d'un treball que ajuda a comprendre millor els mecanismes biològics de l'Alzheimer i que obren la porta a millorar el seu diagnòstic i possibles tractaments.

Cal recordar que l'Alzheimer és un tipus de demència que provoca problemes de memòria, pensament i comportament. A la seva prima fase els símptomes són lleus, però aquests empitjoren a mesura que avança la malaltia. Tant, que arriba un moment en què els qui la pateixen perden completament la consciència i no poden fer tasques quotidianes.

Només a Espanya, segons dades recollides per la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) afecta al voltant de 800.000 persones. Normalment, els pacients diagnosticats amb Alzheimer tenen més de 65 anys i tots ells i els seus familiars han de conviure amb el fet que és una malaltia que no té cura.

L'exposició a la contaminació de l'aire augmenta els biomarcadors de l'Alzheimer

Sí que és cert que hi ha medicaments que ajuden a alentir l'aparició de símptomes o l'empitjorament dels mateixos, però no hi ha cap fàrmac capaç de posar fi a aquesta malaltia que es creu que apareix a causa de diversos factors de predisposició genètica i ambientals. Uns factors de què parlen els científics a l'estudi que ocupa aquestes línies.

ES VA ESTUDIAR AL MAJOR GRUP DE PACIENTS CREAT FINS A LA DATA

Aquest grup d'experts va dur a terme un estudi d'associació de tot el genoma, que es diu GWAS, amb el grup més ampli de pacients fins ara: 111.326 persones amb Alzheimer o amb un familiar diagnosticat i 677.663 controls sans.

Ho van fer, cal apuntar, coordinats pel director de recerca de l'Institut Nacional de Recerca en Salut i Medicina de França (Inserm), Jean-Charles Lambert, que va explicar a SINC: "El component genètic de les formes comunes de la malaltia d'Alzheimer és molt elevat, especialment per a una patologia associada a l'envelliment. Entendre aquest component és un dels principals reptes de la comunitat investigadora”.

Aquests són els biomarcadors que poden ajudar a detectar l'Alzheimer de manera primerenca

Com apuntàvem, la mostra estava formada per 111.326 persones diagnosticades amb Alzheimer o que tenien parents propers que ho patien i 677.663 controls sans, les dades dels quals van ser recollides de diverses grans cohorts europees que formen part del consorci European Alzheimer & Dementia BioBank ( EADB ). Això va ser així per poder examinar factors de risc genètic associats a aspectes determinats de la malaltia.

"Després d'aquest important descobriment, caracteritzem aquestes regions per donar-los un significat en relació amb els nostres coneixements clínics i biològics, i així comprendre millor els mecanismes cel·lulars i els processos patològics implicats", va detallar Lambert.

CONFIRMEN LA IMPORTÀNCIA DE DOS FENÒMENS PATOLÒGICS DEL CERVELL

Gràcies a aquest estudi, el grup de científics va poder confirmar que l'acumulació de pèptids betaamiloides i la modificació de la proteïna Tau són dos processos molt importants en el desenvolupament de l'Alzheimer.

Però no només ho van demostrar, que ja s'havia esmentat en treballs anteriors, sinó que també van observar que una disfunció de la immunitat innata i també de l'acció de la microglia intervé en la malaltia.

"Per últim, aquest estudi mostra per primera vegada que la via de senyalització dependent del factor de necrosi tumoral alfa (TNF-alfa) està implicada en la malaltia", afegeix Jean-Charles Lambert en declaracions a SINC. "Aquestes troballes confirmen i amplien els nostres coneixements sobre els processos patològics implicats en la malaltia i obren noves vies de recerca terapèutica”, afegeix.

AVALUACIÓ DE PACIENTS PER SABER QUI DESENVOLUPARÀ LA MALALTIA

D'altra banda, els investigadors que van participar en aquest treball van desenvolupar una puntuació de risc genètic per avaluar quins pacients que presentaven deteriorament cognitiu desenvoluparan Alzheimer en un termini de tres anys.

"Encara que aquesta eina no està pensada encara per al seu ús a la pràctica clínica, podria ser molt útil per categoritzar els participants segons el seu risc i millorar l'avaluació dels medicaments que s'estan provant. Igualment, permetrà optimitzar els assaigs terapèutics i, per tant, accelerar el desenvolupament de teràpies eficaces", indica el científic.

Dit això, els experts afirmen que volen fer un nou estudi amb més persones en què s'estudiïn altres enfocaments. A més, com que en aquesta ocasió la majoria de les persones eren de poblacions caucàsiques, tenen en ment analitzar els casos de pacients d'altres zones per comparar els resultats.

Així podran reafirmar (o no) aquests factors de risc, que podrien ajudar a fer un diagnòstic millor i també a desenvolupar millors teràpies per tractar la patologia.