Síndrome de DiGeorge, una malaltia rara que pateixen un de cada 4.000 nadons

Els nens són els principals afectats per la Síndrome de DiGeorgie | @ep

Aquest diumenge es commemora el Dia Mundial de la Síndrome de DiGeorge, una malaltia molt poc coneguda que té una prevalença entre un entre 2.000 o 4.000 nadons. Aquesta malaltia, juntament amb altres, està inclosa dins del terme “ síndrome de delecció del cromosoma 22q11 ”.

Aquesta malaltia es basa en un trastorn causat per la manca duna petita part del cromosoma 22 . Tot ésser humà té dues còpies del cromosoma, una de cada progenitor. A la síndrome de DiGeorge a una còpia del cromosoma li falta un segment. Les parts que s'eliminen afecten diversos sistemes del cos i provoquen un desenvolupament insuficient.

Els nens, que són els que solen patir aquesta malaltia, presenten uns trets facials característics amb orelles petites amb descens a la zona de naixement, mandíbula petita i enfonsada amb mentó poc desenvolupat, ulls molt separats i rostre llarg. A més, la síndrome comporta problemes de salut que poden variar pel que fa al tipus i la gravetat. Alguns daquests problemes poden ser, per exemple, anomalies cardíaques que poden ocasionar un subministrament insuficient de sang rica en oxigen. També provoca un funcionament deficient del sistema immunitari.

L'estafa és una glàndula ubicada sota l'estern, on maduren les cèl·lules T , imprescindibles per combatre infeccions. En les persones amb aquest trastorn, l'estafa pot ser molt petita o estar absent, en aquest cas necessitaran un trasplantament de teixit d'estafa. Això fa que tinguin infeccions freqüents i greus. A més, presenten un major risc de tenir trastorns autoimmunitaris.

Una altra de les conseqüències és l' esquerda del paladar , una obertura a la part superior de la boca, amb llavi leporí o sense. També hi pot haver altres anomalies que poden dificultar empassar o emetre certs sons. Així mateix, de la síndrome es deriven complicacions relacionades amb nivells baixos de calci a la sang

Aquesta malaltia també comporta un retard en el desenvolupament i problemes de conducta i emocionals ja que la delecció del cromosoma pot causar problemes en el desenvolupament i l'activitat del cervell. Són freqüents els retards en el desenvolupament de la parla i les dificultats daprenentatge. Hi ha nens que presenten TDAH o trastorn de l'espectre autista i, ja d'adults, augmenta el risc de depressió, ansietat i altres trastorns.

A més d'aquests, es poden donar altres afeccions com ara problemes auditius, visió deficient, problemes respiratoris o estatura baixa.

Per poder diagnosticar aquest tipus de malaltia se solen realitzar anàlisis de sang, radiografia de tòrax per verificar la mida de l'estafa i una ecocardiografia pel fet que afecta directament el cor.

El tractament dependrà dels problemes de salut que provoqui el trastorn. Normalment consisteix en suplements de calci i vitamina D , cirurgia per a les anomalies cardíaques i l'esquerda del paladar i, de vegades, trasplantament de teixit d'estafa o de cèl·lules mare. Aquest trasplantament pot curar la immunodeficiència.