Un estudi recull les mutacions identificades, la seva freqüència i la seva distribució al llarg de l'ADN

|

9investigadores-científics



Investigadors espanyols de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) han participat en el projecte internacional The Exome Aggregation Consortium (exacta), que ha analitzat l'ADN que codifica proteïnes de 60.706 individus de diferents ètnies.


L'estudi, publicat a la revista 'Nature', també ha posat a disposició de la comunitat científica internacional un catàleg que recull les mutacions identificades, la seva freqüència i la seva distribució al llarg de l'ADN.


El coordinador del grup de recerca en Epidemiologia, Roberto Elosua, ha explicat que "fins ara es coneixia el mapa de variabilitat genètica de l'ADN en humans de dos estudis que han analitzat 6.503 i 2.504 individus", mentre que en aquest projecte es multiplica gairebé per deu el nombre de persones.


L'anàlisi ha permès identificar unes 7,5 milions de mutacions, generant un mapa "poc freqüent que pot ser molt útil en l'estudi de pacients que presenten malalties hereditàries rares".


L'estudi també ha permès identificar unes 180.000 variants genètiques que ocasionen una pèrdua de la funcionalitat de la proteïna que es fabrica; de mitjana cada individu és portador d'unes 120 d'aquestes mutacions, el que permetria identificar les alteracions i analitzar l'impacte que aquestes tenen en la salut.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH