Desenvolupen un test genètic per predir el risc d'infart

Un estudi amb participació de l'Institut d'Investigacions Mèdiques (IMIM) de l'Hospital del Mar de Barcelona ha validat un test genètic que pot ajudar a predir el risc de patir un infart de miocardi a partir d'11 variants relacionades amb el risc cardiovascular.

L'estudi, els resultats publica la revista 'Circulation: Cardiovascular Genetics', ha estat elaborat per la Divisió d'Investigació Kaiser Permanent (Estats Units) i la companyia Gendiag/Ferrer in Code, encarregada de desenvolupar el test 'Cardio inCode'.

L'objectiu era valorar aquesta prova en un assaig clínic epidemiològic a partir de l'estudi i seguiment, durant 6 anys, d'una població de 52.000 pacients d'entre 30 i 74 anys amb diferents graus de risc cardiovascular (RCV), entre baix, moderat o alt. De fet, els autors asseguren que és el treball amb major nombre de casos publicat a la literatura mèdica-científica en aquest camp.

D'aquesta manera, els resultats han demostrat que aquest test és "una eina molt útil per al maneig de la malaltia cardiovascular pel seu alt valor predictiu i, en conseqüència, preventiu", segons Roberto Elosúa, coordinador del Grup d'Epidemiologia i Genètica Cardiovascular de l' IMIM.

A Espanya es produeixen cada any 116.000 casos d'infart de miocardi i per prevenir-los s'aconsella quantificar el risc cardiovascular, que es realitza en base a les característiques específiques de cada persona: la seva edat, gènere, si fuma o no fuma, el seu colesterol, el seu pressió arterial i el diagnòstic de diabetis.

Amb aquesta informació es pot definir d'una forma vàlida si una persona té risc baix, moderat o alt. Per grups, el 10 per cent de la població té RCV Alt, el 24 per cent RCV Moderat i, el 66 per cent restant RCV Baix.

Normalment les estratègies preventives se centren en les persones d'alt risc però les dades epidemiològiques més recents confirmen que aproximadament el 60 per cent dels casos d'infarts de miocardi es produeixen en persones del grup de RCV moderat o baix, per la qual cosa seria la població candidata a realitzar el test ja que "es podrien evitar fins al 13% dels infarts en aquest grup de població".

Això es deu al fet que el resultat del test proporciona una informació genètica en si mateixa i complementària a la quantificació del nivell de RCV individual, amb la finalitat d'anticipar, a 10 anys vista, l'evolució del pacient i el situïn de manera precisa en la seva índex de risc: baix, moderat o alt.

DOS POSSIBLES ALTERNATIVES

El procediment és senzill, ja que es realitza amb una mostra de saliva de la qual s'analitzen 11 variants genètiques. I els investigadors destaquen que des del punt de vista clínic la prova obre dues possibles alternatives per a la seva aplicació.

D'una banda, podria incorporar-se dins de la cartera de serveis sanitaris per a dirigir-lo, específicament, a pacients de risc cardiovascular moderat que representen el 24 per cent de la població.

Les dades clíniques del pacient es combinen amb el resultat de la prova genètica i el resultat final (aplicant un algoritme) determina amb precisió quin és el nivell de risc cardiovascular global d'aquesta persona.

En segon lloc, com a estratègia de salut preventiva per a persones amb antecedents familiars que no presenten factors clínics visibles però que presenten una major o menor càrrega de risc genètic. Segons Elosua, "aquesta determinació genètica es podria realitzar una única vegada a la vida i proporciona una informació predictiva molt útil, a deu anys, aplicada com a estratègia de salut preventiva".