Descobreixen com regular un gen defectuós en la síndrome de Down

|

Investigació

Investigadors de la Universitat de Michigan, en Ann Arbor (Estats Units), han determinat com es regula un gen que se sap que és defectuosa en la síndrome de Down i com la seva desregulació pot conduir a defectes neurològics, la qual cosa proporciona informació sobre possibles enfocaments terapèutics per a un aspecte de la síndrome, segons publica 'Neuron'.

Normalment, les cèl·lules nervioses anomenades neurones se sotmeten a un intens període d'extensió i ramificació de les projeccions neuronals en el moment del naixement. Durant aquest temps, les neurones produeixen les proteïnes del gen anomenat molècula d'adhesió cel·lular de la síndrome de Down, o Dscam, en nivells alts i, després d'aquesta fase, el creixement i els nivells de proteïna de disminueixen.

No obstant això, en els cervells de pacients amb síndrome de Down, epilèpsia i altres trastorns neurològics, la quantitat de Dscam segueix sent alta però es desconeix l'impacte d'aquesta quantitat elevada de Dscam elevat en el desenvolupament de les neurones.

Bing Ye, de l'Institut de Ciències de la Vida de la UM, va trobar que en la mosca de la fruita Drosophila, la quantitat de proteïnes Dscam en una neurona determina la grandària en què una neurona estén els seus sortints abans de formar connexions amb altres cèl·lules nervioses, per la qual cosa una sobreproducció de proteïnes Dscam condueix a protuberàncies neuronals anormalment grans.

Ye també va identificar dues vies moleculars que convergeixen per regular l'abundància de Dscam. Una, de doble cremallera de leucina quinasa (DLK), que està implicat en la regeneració del nervi, promou la síntesi de proteïnes Dscam, i l'altra, una proteïna del retard mental X fràgil (FMRP), causant la síndrome de X fràgil quan és defectuosa, que reprimeix la síntesi de la proteïna Dscam. Com els éssers humans comparteixen aquests gens amb Drosophila, la relació DLK-FMRP-Dscam presenta una possible diana per a la intervenció terapèutica, segons Ye.

Molts gens estan involucrats en els trastorns neurològics com la síndrome de Down i és complex saber com defectes moleculars causen la malaltia. "Per la importància de les funcions de Dscam en el desenvolupament de les neurones, és molt probable que els seus defectes siguin un aspecte de la síndrome de Down", va dir Ye, professor assistent en el Departament de Biologia Cel·lular i del Desenvolupament a l'Escola de Medicina de la UM.

El següent pas d'aquest científic és posar a prova els efectes de la sobreexpresión de Dscam en ratolins per veure com canvia el desenvolupament del sistema nerviós i el comportament de l'animal. La síndrome de Down es produeix en aproximadament un de cada 830 nounats i s'estima que 250.000 persones a Estats Units tenen la condició, segons dades de la Biblioteca Nacional de Medicina Genètica.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH