Identificats dos gens claus per la psoriasi

Per a aquest treball, publicat a la revista 'Nature Genetics', s'han estudiat més de 2.500 mostres de pacients d'Espanya, Holanda, Itàlia i els Estats Units, als quals s'han explorat regions de la genoma que varien en el número|nombre de còpia dels gens que contenen, coneguts com a CNV (de l'anglès 'copy number variants'), segons ha explicat un portaveu del CRG.

La investigació determina que als pacients amb psoriasi els falten, amb una alta freqüència, les dues còpies de dos gens coneguts com a LCE3B i LCE3C, que té un paper molt important en la formació d'un epidermis funcional.

La psoriasi és una malaltia inflamatòria i crònica de la pell que afecta més d'un milió de persones a Espanya i que sol aparèixer entre els 15 i 40 anys, i que es deu a una combinació de factors ambientals i genètics.

El treball té implicacions immediates per al diagnòstic i obre noves vies per explorar tractaments preventius i curatius d'una malaltia per a la qual les eines terapèutiques són només pal·liatives.

En la psoriasi es produeix una proliferació i un creixement excessiu de les cèl·lules de la pell, a causa d'alteracions a l'epidermis, i en concret dels queratinocitos, i entre les alteracions que s'han descrit en aquesta malaltia existeix una reacció anòmala de les cèl·lules del sistema immunitari.

Alguns medicaments, infeccions, traumatismes, el fred i l'estrès són els principals detonadors d'aquesta malaltia de la pell, que es caracteritza per la presència de lesions, més o menys extenses, però que també pot afectar les articulacions.

Segons les mateixa fonts, se sap que la psoriasi és més freqüent entre bessons idèntics i que hi ha famílies en les quals és comuna, però malgrat que s'han identificat alguns factors genètics implicats en la predisposició a la psoriasi, com el sistema major d'histocompatibilidad o HLA, són pocs els factors comuns a múltiples poblacions, segurament pels diferents ambients.

La investigació ha demostrat que el LCE3B i el LCE3C, que formen part d'una organització complexa de gens al cromosoma 1 humà (Complex Gènic de Diferenciació Epidèrmica), s'expressen a la pell lesionada dels malalts de psoriasi, assenyalant una regulació anòmala en l'expressió de les proteïnes que tenen un paper clau durant el procés de creixement de l'epidermis.

La publicació d'aquest investigació, dirigida per Xavier Estivill, coordinador del Programa Gens i Malaltia del CRG, s'acompanya d'uns altres dos treballs, un de les quals assenyala que els gens que estan absents en les poblacions d'origen europeu de l'estudi del CRG poden tenir un efecte protector en la població xinesa, en la qual la psoriasi és molt poc freqüent.

Els investigadors estan estudiant ara altres processos en els quals les alteracions de la barrera d'entrada de microorganismes i altres agents poden fer malbé la pell i altres teixits, i en els quals aquests gens poden tenir un paper protector.

La investigació ha estat finançada amb el suport de la Generalitat de Catalunya, el Ministeri de Ciència i Innovació, i la Comissió Europea. Aquests resultats suposen un avenç en l'aplicació de la seqüenciació de la genoma de diferents malalties, per la qual Espanya ha decidit apostar per entrar de ple en la Medicina Genómica, creant el nou centre de seqüenciació i finançant projectes en aquest àmbit del coneixement.