Un estudi reproduirà cèl·lules de retina 'in vitro' per analitzar mutacions que causen ceguesa

 

Provaran noves teràpies amb cèl·lules mare.

Un projecte de recerca reproduirà in vitro cèl·lules retinianes, generades amb cèl·lules mare a partir de biòpsies de pell, que permetran analitzar amb detall les mutacions genètiques que provoquen algunes distròfies de retina (DR), la principal causa de ceguesa hereditària en països desenvolupats.

Ha impulsat l'estudi la Fundació IMO, amb el suport de la Fundació Bancària La Caixa, i pretén testar noves teràpies gèniques i cel·lulars per tornar visió o frenar la seva pèrdua en aquests pacients per als que, actualment, no hi ha tractament, han explicat les dues institucions .

La investigació, que compta amb un equip de sis investigadors i tres oftalmòlegs, preveu obtenir resultats en tres anys, i el seu primer objectiu és el d'obtenir cèl·lules iPS o cèl·lules mare pluripotents induïdes -que no procedeixen d'embrions, sinó obtingudes a partir d'un organisme adult-, i en aquest cas seran de biòpsies de la pell del propi pacient.

Per obtenir-les, els investigadors s'introduiran en les cèl·lules de la pell en cultiu factors de reprogramació cel·lular, provocant un "esborrat" de la informació que determina la seva funció i, un cop desprogramades, les conrearan amb factors de creixement, com els que es generen naturalment en estat embrionari -quan es defineix la funció de cada cèl·lula-, per obtenir cèl·lules bàsiques de la retina.

Permetran estudiar al laboratori un model molt aproximat de l'ambient de la retina, semblant a una biòpsia, una cosa que és impossible d'obtenir de forma "natural" perquè la retina és un teixit que no es regenera; el projecte també preveu assajar teràpies gèniques aplicant la tècnica CRISPR, que consisteix a reparar la seqüència d'ADN alterada que provoca una determinada malaltia genètica.

En aquestes cèl·lules, l'equip ha d'examinar com la mutació que provoca la distròfia afecta el funcionament de la cèl·lula, i podran saber "per exemple, si la mutació provoca que el gen tingui un efecte perjudicial sobre la cèl·lula o bé si, simplement, ha fet que el gen deixi de complir la seva funció ", alguna cosa rellevant per a una posterior teràpia, ha observat la investigadora principal, Esther Pomares.

DEMOSTRAR LA SEVA SEGURETAT

La tècnica CRISPR, basada en enzims que "corregeixen" l'ADN, permetrà la possibilitat de curar el propi gen alterat i, si l'estudi demostra in vitro que funciona, corregeix i és segura per frenar la pèrdua de visió, s'obrirà la porta a la seva futura aplicació en pacients.

També establirà les bases per a la teràpia cel·lular, que consisteix a implantar cèl·lules sanes en els teixits afectats i amb aquesta tècnica el pacient recuperaria visió -mentre que amb la teràpia gènica només es frena la seva pèrdua-, encara que al tractar-se d'una teràpia "més complexa "es reservaria als casos més avançats, han indicat.

Pomares ha remarcat que les cèl·lules iPS suposen un avantatge sobre les embrionàries perquè, més enllà del problema ètic, permeten no haver de treballar sobre cèl·lules d'un tercer i contenen la mutació genètica del pacient.