Un projecte europeu permetrà agilitzar el diagnòstic de pacients amb malalties rares

|

CNAG

El projecte permetrà agilitzar el diagnòstic.


El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) col·laborarà en un projecte europeu de recerca a gran escala, que combinarà i analitzarà dades genètiques de pacients amb malalties rares per millorar el diagnòstic i tractament d'aquestes malalties.


El centre d'anàlisi, que es troba a Barcelona, ha explicat en un comunicat que la infraestructura d'aquesta "iniciativa pionera" augmentarà les possibilitats de trobar un segon o tercer pacient amb la mateixa malaltia rara.


Aquesta iniciativa ha aconseguit una subvenció del Progama Horitzó 2020 de la Comissió Europea .


L'ODISSEA DEL DIAGNÒSTIC


Els pacients amb una malaltia rara solen passen per un llarg i ardu procés, de fins a 10 o 15 anys, abans de trobar un metge que sàpiga determinar quin és el seu problema.


Encara que a Europa és comú l'existència de malalties rares -amb centenars de milers que les pateixen-, la quantitat de persones que pateix una malaltia en concret és extremadament baixa.


Un únic metge sovint no és suficient per diagnosticar una malaltia rara, i alhora es necessiten millors proves genètiques per diagnosticar-de forma ràpida i efectiva, als quals se suma que els avenços científics poden portar molt de temps perquè és difícil trobar un nombre suficient de persones amb la mateixa malaltia rara que permeti una investigació reeixida.


El CNAG-CRG és un dels majors centres europeus pel que fa a capacitat de seqüenciació, i està finançat pel Ministeri d'Economia, Indústria i Competitivitat, i la Generalitat de Catalunya.


PROVES A GRAN ESCALA


Aquest projecte anirà "un pas més enllà en aplicar els últims mètodes disponibles", i si les dades d'ADN il·luminen una malaltia en particular, els investigadors recorreran a altres proves a gran escala que reflecteixen la funció del gen.


La combinació d'aquestes tècniques proporcionarà la informació addicional que pot garantir que es diagnostiqui una malaltia rara.


Aquest enfocament genera una enorme quantitat de dades que els científics s'encarregaran de convertir en útil i comprensible utilitzant algoritmes intel·ligents.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH