Així és el revolucionari tractament que ha permès que una jove malalta d'ELA pugui tornar a caminar

Una jove que no podia caminar ni respirar per si mateixa a causa d'una forma genètica poc comuna d'esclerosi lateral amiotròfica (ELA-FUS) ha aconseguit recuperar les seves funcions gràcies a un tractament experimental anomenat ulefnersen.

L'avanç, liderat per científics del Centre Mèdic Irving de la Universitat de Columbia i publicat en la revista The Lancet, ha estat provat en 25 pacients. D'ells, 12 formen part de l'estudi clínic, i en dos casos els resultats han estat especialment prometedors i sense precedents.

Fre a l' ELA?

L'estudi se centra en una forma de ELA causada per una mutació en el gen FUS, i és fruit d'anys de recerca del neuròleg Neil Shneider, qui lidera el projecte en Columbia. Segons explica el propi Shneider, “quan avaluem nous tractaments per a l'ELA, no solem esperar millores clíniques significatives. Però en aquest cas, la qual cosa hem observat és una recuperació funcional mai vista abans. És una cosa sorprenent i molt encoratjador, tant per als investigadors com per als propis pacients".

Un dels casos més destacats és el d'una jove que, des de finals de 2020, ha estat rebent injeccions de ulefnersen (abans conegut com jacifusen). Gràcies al tractament, ha recuperat la capacitat de caminar sense assistència i de respirar sense necessitat d'un respirador, habilitats que havia perdut per complet. A més, s'ha convertit en la pacient amb major esperança de vida coneguda per a aquesta variant juvenil de ELA-FUS.