Dia Mundial de les Malalties Rares: les xifres d'un problema que ja afecta més de 3 milions d'espanyols

Aquest 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares . L'objectiu d'aquesta efemèride és crear consciència i ajudar totes les persones que pateixen una malaltia rara, terme que recull qualsevol malaltia que té una prevalença inferior a 5 casos per cada 10.000 persones a la Comunitat Europea. Aquesta xifra no és sempre igual, ja que als Estats Units han de patir-la menys de 200.000 persones, al Japó menys de 50.000 ia Austràlia menys de 2.000.

Tot i que cada malaltia rara individualment tingui una prevalença baixa, el nombre de persones que pateixen actualment una malaltia rara és molt alt: s'estima que les malalties rares afecten aproximadament el 6% de la població. Això equival a més de 400 milions de persones a tot el món. A Espanya , uns 3 milions de persones pateixen alguna de les més de 7.000 malalties rares que s'han descrit fins ara. Gairebé el 50% són malalties neurològiques i, entre les quals no ho són, és comú que cursin amb algun símptoma neurològic.

Per exemple, s‟estima que el 90% de les malalties rares pediàtriques tenen manifestacions neurològiques rellevants. Aquesta xifra és altíssima si a més es té en compte que més del 35% de les persones amb malalties rares mostren els primers símptomes de la seva malaltia a la infància o l'adolescència.

El 85% de les malalties rares són cròniques, el 65% generen discapacitat i, en gairebé un 50% dels casos, afecten el pronòstic vital del pacient: són les responsables del 35% de les morts de nens menors d'un any i de més de 10% de les morts d'1 a 15 anys.

A més, són malalties que s'han caracteritzat per la manca de diagnòstic, per la manca de tractament i per la manca de recerca. Encara que això està canviant alguna cosa en els darrers anys.

Aproximadament entre el 5 i el 10% de les malalties rares tenen algun tractament curatiu, i aquest nombre s'incrementa any a any, amb nous assaigs clínics de teràpies gèniques i avançades que canviaran l'horitzó de les persones amb malalties rares neurològiques en els propers anys

"Des de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) considerem imprescindible que s'impulsin els centres de referència per al tractament d'aquestes patologies, la divulgació i la formació específica per als professionals sanitaris i la investigació en malalties rares. Ja que si bé a l'última dècada els projectes de recerca en l'àmbit de les malalties rares han crescut més d'un 80%, encara queda moltíssim per avançar", ha ressaltat el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grup d'Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares del SEN a InfoSalus.
 

LES MALALTIES NEUROLÒGIQUES, "DIFÍCILS DE DIAGNOSTICAR"

Les malalties neurològiques rares són un ampli grup de malalties que produeixen canvis en el desenvolupament o degeneració del sistema nerviós, bé per causes genètiques, per processos infecciosos o immunològics, o per causes encara desconegudes.

Tot i això, i malgrat no s'han identificat els gens responsables en totes, s'estima que el 80% de les malalties rares tenen un origen genètic, segons el doctor Aledo.

"D'altra banda, és molt comú que les malalties rares tinguin algun tipus de simptomatologia neurològica. Les manifestacions van des de les crisis epilèptiques, els problemes cognitius o del neurodesenvolupament, a l'afectació de músculs, coordinació o nervis perifèrics", ha detallat.

La Xarxa Europea de Referència sobre Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND) estima que més d'un 60% dels europeus que pateixen una malaltia neurològica rara encara no han estat diagnosticats, cosa que “genera una bretxa diagnòstica”.

"Aquesta bretxa diagnòstica és un problema que passa amb gairebé totes les malalties rares, siguin neurològiques o no. Actualment, des de l'inici dels símptomes d'una malaltia rara fins al diagnòstic, discorren uns 5 anys, temps durant el qual les persones afectades visiten aproximadament uns set professionals diferents, i l'impacte de la demora en el diagnòstic pot ser significatiu , ja que les persones amb malalties rares sovint experimenten un deteriorament progressiu de la seva salut i qualitat de vida mentre esperen aquest diagnòstic", ha esgrimit Aledo

"No podem fer medicina de precisió si no hi ha abans un diagnòstic de precisió, i sabem que un tractament precoç millora el pronòstic futur per a aquests pacients", ha insistit.