L'Arxiu Europeu de Genomes custòdia dades de 800.000 persones per a investigació

 

Luis Serrano (CRG), Àngel Font (Fund.La Caixa) Arcadi Navarro (Generalitat)

L'Arxiu Europeu de Genomes i Fenomas (EGA, amb seu a Barcelona i Cambridge) té dades de 800.000 persones de tot el món per a investigacions científiques, ha explicat aquest divendres en roda de premsa el secretari d'Universitats i Recerca de la Generalitat i un els impulsors del projecte a Barcelona, Arcadi Navarro.

L'EGA és el repositori de dades genòmiques de referència d'Europa, custòdia 4.000 conjunts de dades genòmiques i més de 1.500 estudis, i està gestionat per l'Institut Europeu de Bioinformàtica (EMBL-IBI, a Anglaterra) i pel Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (CRG, que emmagatzema les dades al Barcelona Supercomputing Centre).

Navarro ho ha explicat coincidint amb la jornada 'L'impacte de les dades genòmiques en la salut' al CosmoCaixa de Barcelona, a la qual assisteixen metges, associacions de pacients i empreses biomèdiques.

Ha ressaltat que, d'aquestes 800.000 persones de les que conserven dades, tenen "el genoma o part del genoma" en les bases sincronitzades de Barcelona i Cambridge, i ha remarcat la seguretat de l'ús d'aquestes dades, que són sempre confidencials i controlats per els comitès d'ètica hospitalaris originals.

Navarro ha dit que la EGA és "èticament extremadament sòlida", i que quan un científic s'interessa per les dades ha de signar els mateixos acords ètics que els investigadors originals que els van dipositar en el banc de dades, on aquests estan encriptats.

Precisament, ha recordat que el fet que sigui una xarxa que no trenca la cadena de confiança dels comitès d'ètica va interessar a Barcelona, mentre que l'EGA es va interessar per la capital catalana per disposar del Barcelona Supercomputing Centre-Mare Nostrum.

COMPARTIR DADES

El secretari d'Universitats i Recerca ha lamentat que el "principal problema" que es troben és que molts investigadors no senten la necessitat de compartir les dades.

El director del CRG, Luis Serrano, ha destacat la importància que la comunitat mèdica i científica dipositi els seus estudis en bases de dades, per a això fan jornades com la d'aquest divendres, i ha celebrat que l'Hospital Carlos III de Madrid obligui a les investigacions que finança a dipositar després sobre la base de dades.

L'accés a les dades per part dels investigadors és totalment gratuït i aquests es comprometen a que es facin públics en estudis.

El director corporatiu de l'Àrea d'Investigació i Estratègia de la Fundació Bancària La Caixa, Àngel Font, ha remarcat que és un projecte referent a Europa, que ha permès avançar en el coneixement de processos biològics i de diverses malalties.

INVESTIGACIONS

El repositori conté dades rellevants per estudiar el càncer i malalties cardiovasculars, infeccioses, inflamatòries, neurològiques i rares, i més de la meitat de les dades fan referència al càncer i són fonamentals per avançar en la comprensió d'aquesta malaltia.

L'EGA emmagatzema les dades dels projectes i consorcis internacionals més rellevants en genòmica, com el Consorci Internacional del Genoma del Càncer, el Consorci Internacional del Epigenoma Humà i el projecte UK10K.

Les seves dades han servit per identificar les variants genètiques de diverses malalties minoritàries -com una que dóna lloc a nadons sense nas i amb defectes oculares- i estudis massius de comparació de genomes, com l'article sobre la susceptibilitat genètica del glioblastoma.