divendres, 29 de maig de 2020

Científics espanyols desentranyen les bases genètiques del Parkinson

|

Els pacients amb Parkinson triguen una mitjana d'entre 1 i 5 anys a obtenir un diagnòstic


Un equip d'investigació de la Universitat d'Oviedo ha aconseguit definir les vies genètiques alterades en pacients amb Parkinson a partir d'ARN de diferents zones del cervell de 114 persones. Els investigadors ha aconseguit caracteritzar una sèrie de gens nous, noves dianes terapèutiques i mètodes senzills de diagnòstic precoç.


L'estudi, realitzat en col·laboració amb el servei de neurologia de l'Hospital Universitari Central d'Astúries (HUCA), ha estat realitzat pel Grup de Problemes Inversos, Optimització i Aprenentatge Automàtica de la universitat d'Oviedo, que ha analitzat dades genètiques de 114 cerebroscongelados (59 de persones sanes i 55 de malalts de Parkinson) del Queen Square Brain Bank for Neurological Disorders (UCL Institute of Neurology, Londres), obtenint àcid ribonucleic (ARN) de diferents zones del cervell.


En l'estudi, publicat 'Journal of Medical Informatics and Decision Making', s'han desenvolupat diversos models matemàtics basats en tècniques d'intel·ligència artificial per a realitzar el mostreig robust de les vies genètiques alterades per la malaltia, atès que aquest tipus de patologies posseeixen un " alt grau d'indeterminació".


Això suposa, segons el catedràtic Juan Luis Fernández-Martínez, que "hi ha múltiples combinacions de gens que podrien explicar el desenvolupament de la malaltia".


Així, van aconseguir predir els malalts de Parkinson amb un 89 per cent d'exactitud, utilitzant una signatura genètica que conté tres gens: 'GRHL1', 'SBDS' i 'RPS4Y1'. El 'GRHL1' regula el metabolisme de lípids i està relacionat amb la progressió i metàstasi del càncer colorectal. Per la seva banda, 'SBDS' regula mecanismes d'estrès i dany cel·lular, mentre que 'RPS4Y1' fa el mateix amb mecanismes de replicació viral. Aquest gen i altres que també són importants, com 'JARID1D', també estan lligats al desenvolupament de l'Alzheimer.


D'altra banda, la investigació connecta el Parkinson a través de certs mecanismes amb l'Alzheimer i amb diferents tipus de càncer (còlon, colorectal i pròstata). "És d'esperar que aquestes troballes siguin confirmats clínicament i donen lloc al disseny de noves teràpies", ha conclòs Fernández-Martínez.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.


EL MÉS LLEGIT

ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH