Compte! Aquest és el risc al qual s'exposen els pacients de síndrome de Marfan

Una recerca del Institut de Neurociències de la Universitat Autònoma de Barcelona (INc-UAB), realitzada en models animals, ha identificat un vincle entre la inflamació provocada per la síndrome de Marfan i una major vulnerabilitat del cervell davant situacions d'estrès sever, com a infarts o hemorràgies. Els resultats, publicats en la revista Redox Biology, apunten a un risc elevat de sofrir danys neurològics i complicacions a llarg termini en persones amb aquest trastorn genètic.

L'estudi va analitzar tant ratolins joves com envellits, de tots dos sexes, comparant animals amb i sense síndrome de Marfan. A través de tècniques avançades de seqüenciació de ARN i anàlisi de biomarcadores, els investigadors van avaluar l'expressió genètica, la salut dels teixits cerebrals i la integritat dels vasos sanguinis, especialment després d'una interrupció temporal del flux sanguini.

Canvis marcats segons sexe i edat

Les troballes mostren alteracions significatives en l'activitat genètica cerebral, sobretot en mascles joves i femelles envellides. Aquestes modificacions afecten principalment gens relacionats amb la inflamació, la reparació de teixits i la senyalització de TGF-β (factor de creixement transformador beta), una proteïna clau en nombrosos processos cel·lulars.

A més, es van observar canvis en el manteniment de la matriu extracelul·lar i en l'estabilitat dels vasos sanguinis cerebrals, la qual cosa suggereix un impacte sistèmic de la síndrome que varia segons el sexe i l'edat.

Implicacions clíniques

Els investigadors adverteixen que aquesta major susceptibilitat cerebral podria tenir conseqüències importants en el maneig clínic dels pacients amb síndrome de Marfan. Per això, subratllen la importància de considerar aquests riscos per a anticipar complicacions neurològiques i adaptar els tractaments de forma més personalitzada.