divendres, 19 de juliol de 2019

La prova del taló en nadons detecta 2.000 casos de malalties a Catalunya

|

La prova de cribratge neonatal que consisteix en una punxada al taló ha detectat precoçment 1.955 casos de malalties poc freqüents, que poden comprometre molt seriosament la qualitat de vida dels nadons, des que es va implementar a Catalunya fa 50 anys, i s'ha realitzat en un total de 2.788.179 nounats.


Prova del talu00f3n de cribratge neonatal en un bebu00e9


En un comunicat aquest dimarts, la Conselleria de Salut de la Generalitat ha explicat que es tracta de malalties endocrí-metabòliques tractades en unitats especialitzades per millorar notablement la qualitat de vida d'aquestes persones al llarg de la seva vida, i que poden estar presents des el naixement i no donar símptomes.


El programa de detecció precoç neonatal s'ha ampliat al llarg dels anys i actualment inclou 24 malalties minoritàries i integrades en més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.


El cribratge va arrencar en els seus primers anys permetent detectar la fenilcetonúria -una malaltia genètica hereditària-, i es va ampliar en els anys 80 amb l'hipotiroïdisme congènit -que en tractar precoçment evita discapacitats- i el 2000, amb la fibrosi quística -que provoca alteracions digestives i respiratòries-.


El 2013 es va incloure la detecció d'un grup de 19 malalties metabòliques i el 2015, la malaltia de cèl·lules falciformes, fins que el 2017 el sistema sanitari català es va convertir en el primer d'Europa a detectar la immunodeficiència combinada greu -la dels 'nens bombolla'-, una patologia genètica immunitària que afecta entre 1 i 4 nadons a Catalunya cada any.


En els últims deu anys, la majoria de malalties detectades han estat l'hipotiroïdisme congènit (369 casos) i la fenilcetonúria (126), dues patologies que concentren el 70% de tots els casos detectats des de 1969.


La prova, que es realitza 48 hores després del naixement, consisteix una punxada superficial en un taló per extreure unes gotes de sang i deixar que impregnin un paper absorbent homologat per ambdues cares.


El paper s'envia a un laboratori especialitzat per a l'anàlisi de sang, i es recull també dades de la família i el nadó en una fitxa que, posteriorment, s'utilitzaran per enviar els resultats obtinguts.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




No s'admeten comentaris que vulnerin les lleis espanyoles o injuriants. Reservat el dret d'esborrar qualsevol comentari que considerem fora de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMIA
Llegir edició a: ESPAÑOL | ENGLISH