Descobreixen a Bellvitge una nova malaltia muscular provocada per una mutació genètica

Investigadors internacionals encapçalats per l'Insitut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) a l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), han identificat per primera vegada una malaltia muscular causada per una mutació en el gen que regula la proteïna que transporta i emmagatzema l'oxigen dins de les cèl·lules, la mioglobina.

L'estudi, publicat a 'Nature Communications', ha estat liderat per la metge Montse Olivé i amb col·laboració d'un equip de genetistes de la Universitat Occidental d'Austràlia (UWA), encapçalats pel professor Nigel Laing, i investigadors de l'Institut Karolinska de Suècia , del sincrotró Alba de Cerdanyola del Vallès (Barcelona) i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

És la primera vegada que s'identifica una malaltia causada per una mutació d'aquest gen, i la investigadora de l'Idibell ha explicat: "Hem identificat la mateixa mutació en diversos membres de sis famílies europees sense parentiu entre elles. Tots presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques -anomenades cossos sacroplásmicos- en les biòpsies musculars ".

Aquest nou descobriment ha permès establir el diagnòstic en els pacients després de molts anys, i permetrà focalitzar els esforços a l'hora de trobar una cura per aquesta malaltia, ha explicat l'Idibell en un comunicat.

La mioglobina, responsable del color vermell en els músculs, actua com a reservori d'oxigen intracel·lular quan hi ha nivells baixos (hipòxia) o una manca total (anòxia), i també participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d'oxigen, evitant el dany cel·lular per estrès oxidatiu.

La nova malaltia, que han batejat com mioglobinopatia, es manifesta en les dècades dels 40 i els 50 anys de vida, i provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i al cor.

LÍPIDS OXIDATS

En el sincrotró Alba, la microscòpia d'infraroig de la línia de llum Miras -que caracteritza la composició química i l'estructura de proteïnes- ha permès demostrar la presència de lípids oxidats en les cèl·lules musculars afectades.

"Hem observat que els cossos sarcoplásmicos corresponen a lípids oxidats ja proteïnes mal plegades", ha explicat la investigadora de l'sincrotró Núria Benseny.

Investigadors de les universitats de Mòdena (Itàlia) i Viena (Àustria) han demostrat una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina mutada, incloent una alteració en la capacitat d'unió a l'oxigen que contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben en els músculs dels pacients.