Descobreixen a Bellvitge una nova malaltia muscular provocada per una mutació genètica

"Hem identificat la mateixa mutació en diversos membres de sis famílies europees sense parentiu entre elles. Tots presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques -anomenades cossos sacroplásmicos- en les biòpsies musculars".

|
Enfermedadmuscular

 

Investigadors internacionals encapçalats per l'Insitut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) a l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), han identificat per primera vegada una malaltia muscular causada per una mutació en el gen que regula la proteïna que transporta i emmagatzema l'oxigen dins de les cèl·lules, la mioglobina.


L'estudi, publicat a 'Nature Communications', ha estat liderat per la metge Montse Olivé i amb col·laboració d'un equip de genetistes de la Universitat Occidental d'Austràlia (UWA), encapçalats pel professor Nigel Laing, i investigadors de l'Institut Karolinska de Suècia , del sincrotró Alba de Cerdanyola del Vallès (Barcelona) i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).


És la primera vegada que s'identifica una malaltia causada per una mutació d'aquest gen, i la investigadora de l'Idibell ha explicat: "Hem identificat la mateixa mutació en diversos membres de sis famílies europees sense parentiu entre elles. Tots presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques -anomenades cossos sacroplásmicos- en les biòpsies musculars ".


Aquest nou descobriment ha permès establir el diagnòstic en els pacients després de molts anys, i permetrà focalitzar els esforços a l'hora de trobar una cura per aquesta malaltia, ha explicat l'Idibell en un comunicat.


malaltia muscular


La mioglobina, responsable del color vermell en els músculs, actua com a reservori d'oxigen intracel·lular quan hi ha nivells baixos (hipòxia) o una manca total (anòxia), i també participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d'oxigen, evitant el dany cel·lular per estrès oxidatiu.


La nova malaltia, que han batejat com mioglobinopatia, es manifesta en les dècades dels 40 i els 50 anys de vida, i provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i al cor.


LÍPIDS OXIDATS


En el sincrotró Alba, la microscòpia d'infraroig de la línia de llum Miras -que caracteritza la composició química i l'estructura de proteïnes- ha permès demostrar la presència de lípids oxidats en les cèl·lules musculars afectades.


"Hem observat que els cossos sarcoplásmicos corresponen a lípids oxidats ja proteïnes mal plegades", ha explicat la investigadora de l'sincrotró Núria Benseny.


Investigadors de les universitats de Mòdena (Itàlia) i Viena (Àustria) han demostrat una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina mutada, incloent una alteració en la capacitat d'unió a l'oxigen que contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben en els músculs dels pacients.

Sense comentarios

Escriu el teu comentari




He leído y acepto la política de privacidad

No está permitido verter comentarios contrarios a la ley o injuriantes. Nos reservamos el derecho a eliminar los comentarios que consideremos fuera de tema.
ARA A LA PORTADA
ECONOMÍA