L'Hospital Vall d'Hebron, pioner a trasplantar un fetge per una malaltia rara

L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona s'ha convertit en pioner a l'Estat a realitzar trasplantaments de fetge per tractar la malaltia de l'encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE), una intervenció que s'ha practicat cinc vegades a tot el món i dos al hospital català, al maig i juny de 2019.

Considerat el tractament d'elecció, el trasplantament de fetge no pretén guarir la malaltia considerada rara, sinó parar la seva progressió, ha explicat l'esptraecialista en Hepatologia del Servei de Medicina interna, la Isabel Campos.

Es tracta d'una malaltia "greu, progressiva i degenerativa" d'origen mitocondrial, amb una prevalença menor d'un malalt per cada milió de persones, i els afectats acostumen a viure fins als 40 anys.

El tractament va començar de forma pionera a Itàlia el 2015, i des de llavors s'han realitzat al país tres trasplantaments hepàtics dels cinc coneguts en el món, i el Vall d'Hebron té coneixement d'un altre possible candidat de pacient a Espanya, encara que poden haver-hi "casos ocults", ha dit l'especialista en tractament digestiu, Carolina Malagelada.

La malaltia MNGIE acostuma a aparèixer en l'adolescència i es produeix en persones que tenen nivells "molt elevats" dels nucleòsids timidina i desoxiuridina, per una falta de la damunt que els elimina -la timidina fosforilasa- com a conseqüència d'una mutació en el gen encarregat de produir-la.

L'acumulació d'aquests nucleòsids resulta en una afecció del funcionament dels mitocondris, -s'encarreguen del funcionament energètic de les cèl·lules-, que deriva en la deterioració de teixits i propícia que el pacient pateixi "greus" afectacions gatrointestinales, musculars i neurològiques.

Anteriorment, s'havien realitzat trasplantaments de medul·la òssia per a reduir el nivell de nucleòsids, un tractament que va resultar ser "molt agressiu".