Investigadors descobreixen la causa genètica de l'endometriosi

 

@EP

Un grup d'investigadors de la Universitat d'Oxford, el Baylor College of Medicine, la Universitat de Wisconsin-Madison i Bayer AG han descobert quina és la causa genètica de l'endometriosi: el gen NPSR1 augmenta les possibilitats de patir-la. El descobriment ha arribat després de realitzar un estudi amb 11.000 dones, algunes d'elles sanes i altres diagnosticades amb endometriosi.

Si bé és cert que fins ara es coneixia que factors externs com els disruptors endocrins (substàncies químiques que es troben en aliments, productes de bellesa etc., que entren al cos i afecten les hormones) podien augmentar el risc de patir endometriosi, no s'havia descobert cap causa científica.

L'endometriosi i el SOP estan relacionats amb l'exposició a productes químics

Però l'endometriosi és una afecció que, malgrat ser benigna, provoca problemes de salut en al voltant de 190 milions de dones a tot el món; 2 milions a Espanya. Aquest trastorn es produeix quan el teixit que recobreix l'úter creix en altres òrgans, tant pèlvics com d'altres parts del cos, com poden ser els pulmons. Per culpa d'això, les dones pateixen en molts casos dolor, sagnat i quists.

Per això és una gran notícia per a la ciència que s'hagi descobert un factor genètic que la causi: això ajudarà a desenvolupar fàrmacs per tractar-la, ja que fins ara les dones que tenen símptomes prenen hormones o passen per quiròfan per alleujar-los. I així ho han fet saber els experts en el treball publicat a la revista Science Translational Medicine.

UN POSSIBLE TRACTAMENT

Els investigadors de Bayer, al costat de la Universitat d'Oxford, van usar un inhibidor del gen NPSR1 per bloquejar la senyalització proteica d'ell mateix en assajos cel·lulars i després en models de ratolí de endometriosi. Gràcies a aquest tractament van veure que es reduïa la inflamació i el dolor abdominal, per la qual cosa van trobar una base amb la qual seguir treballant.

"Es tracta d'un avanç emocionant en la nostra recerca de nous tractaments per a l'endometriosi, una malaltia debilitant i poc reconeguda que afecta 190 milions de dones a tot el món", va declarar la doctora Krina T. Zondervan, líder de l'estudi des de la Universitat d'Oxford.

En aquesta línia, va afegir: "Hem de seguir investigant el mecanisme d'acció i el paper de les variants genètiques en la modulació dels efectes del gen en teixits específics".